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En los más de 200 tipos de células diferentes del génica específicos de cada célula o tejido, y el epige-
cuerpo se transcriben distintos conjuntos de genes noma es el término con el que se designa al estado
específicos de cada célula, mientras que el resto del epigenético de una célula.
genoma es transcripcionalmente inactivo. Asimis-
mo, los programas de expresión génica se hacen A diferencia del genoma que es idéntico en todos los
cada vez más restrictivos durante el desarrollo y la tipos de células de un organismo, el epigenoma es
diferenciación, a medida que las células embriona- específico del tipo de célula. Al igual que el genoma,
rias se convierten gradualmente en células adultas el epigenoma puede transmitirse a las células hijas
especializadas con fenotipos diferenciados. La visión por mitosis y a las generaciones futuras por meiosis.
predominante ha sido que la regulación de la expre- A diferencia de las mutaciones genómicas, las mo-
sión génica está coordinada por; promotores, inten- dificaciones epigenéticas son reversibles, abriendo
sificadores y otros elementos reguladores, así como la posibilidad de desarrollar fármacos para el trata-
por proteínas de unión a ADN y factores de trans- miento de condiciones ligadas a disfunciones de los
cripción. Sin embargo, a medida que aprendemos procesos epigenéticos.
más acerca de la organización del genoma y de la re-
gulación de la expresión génica, queda claro que los Los cambios epigenéticos se definen como modifi-
mecanismos genéticos clásicos no pueden explicar caciones del ADN o de la cromatina que no involu-
cómo surgen algunos fenotipos. Por ejemplo, los ge- cran alteraciones o deleción en la secuencia de ADN.
melos monocigóticos, aquellos que aparecen cuan- La epigenética se refiere a varias características di-
do un cigoto “ovulo fecundado” se divide por causas námicas que modifican la funcionalidad del genoma
desconocidas, y da origen a dos embriones diferen- bajo influencias exógenas y también provee la base
tes que tienen genotipos idénticos, pero no siempre molecular que permite la propagación estable del
son fenotípicamente iguales. El campo emergente estado de expresión génica de una generación de cé-
de la epigenética nos está proporcionando las bases lulas a la siguiente.
para comprender cómo pueden influir en la variación
fenotípica ciertos cambios hereditarios diferentes a Los mecanismos epigenéticos mejor entendidos
los determinados por la secuencia de ADN.
son: 1) Metilación del ADN: mecanismo que implica
la metilación y desmetilación del residuo citosina en
Un carácter epigenético es un fenotipo estable, el ADN, es la modificación epigenética más conoci-
mitótica y meióticamente heredable que resulta de da y es un evento importante en procesos biológicos
cambios en la expresión génica que tienen lugar sin como el desarrollo (embriogénesis), proliferación y
que se produzcan alteraciones en la secuencia del diferenciación. La metilación del ADN ocurre en los
ADN. La epigenética es el estudio de las formas en dinucleótidos CpG (islas de CpG) que están asocia-
que estos cambios alteran los patrones de expresión
dos principalmente a las regiones promotoras de los
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